ABSTRACT
Existe un gran número de errores congénitos del metabolismo asociados a anormalidades clínicas entre las que destaca el retardo mental, y que pueden prevenirse si se detecta y aplica la terapia adecuada y portuna. En este trabajo se presentan los resultados obtenidos aplicando pruebas de tamizaje metabólico (PTM) en 1485 muestras de orina de pacientes de la consulta pediátrica del Hospital General de Zona No. 21 y Hospital Regional de Especialidades No. 25, así como de clínicas del IMSS en el área metropolitana de Monterrey, Nuevo León, a las cuales se les realizaron pruebas químicas cualitativas para la determinación de aminoácidos, mucopolisacáridos, ácidos orgánicos y azúcares, así como cromatográficas. En una segunda ocasión solamente 44.83 y 57.02 por ciento respectivamente, dieron nuevamente una prueba positiva, por lo que se sugiere que médico responsable debe de enviar una segunda muestra con información sobre factores que puedan influir en los resultados
Subject(s)
Humans , Male , Female , Neonatal Screening , Metabolism, Inborn Errors/diagnosisABSTRACT
Hemos detectado una familia de tres generaciones a la que pertenecian cuatro miembros, fenotipicamente normales, y una nina propositus con retardo mental, todos ellos portadores de una inversion pericentrica en uno de los cromosomas numero 14; se les practico la tecnica de tincion con plata con el proposito de conocer si el cromosoma invertido tenia de tincion con plata con el proposito de conocer si el cromosoma invertido tenia actividad en sus NOR's, al mismo tiempo evaluar la frecuencia con la cual este cromosoma formaba asociacion NOR's. Se encontro que en todos los individuos este comosoma invertido fue positivo para la tincion de plata y el prosito presento la menor cantidad promedio de tincion asi como tambien la frecuencia de asociacion de NOR's. Igualmente se encontro una correlacion positiva entre el total del numero de cromosomas Ag (+) y el numero total de cromosomas asociados, asi como el porcentaje de asociacion del cromosoma invertido y su cantidad de tincion con plata, siendo el cromosoma anormal de la propositus el que presento las frecuencias mas bajas, esta observaciones sugieren una posible perdida de material cromosomico debido a una "aneusomie de recombinasio" durante el proceso de gametogenesis en su madre
Subject(s)
Adolescent , Humans , Female , Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human, 13-15 , Nucleolus Organizer RegionABSTRACT
El presente estudio describe los hallazgos citogeneticos en 24 pacientes referidas por el Hospital de Ginecobstetricia Num.23 del Instituto Mexicano del Seguro Social en Monterrey, N. L. Todas ellas presentaron como dato clinico comun amenorrea primaria con presuncion de gonosomopatia, se realizo este estudio con el proposito de observar el tipo y frecuencia de alteraciones cromosomicas en dicha poblacion. En un 48 por ciento de los casos se encontro algun tipo de aberracion gonosomica tales como: 45, XO; 46,XX/45,XO; 46,Xi(Xq); 46, XY y 47, XXX. Se discute el valor de los estudios citogeneticos en amenorrea primaria, principalmente en pacientes con datos clinicos sugestivos de anormalidad cromosomica
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Female , Amenorrhea , Sex Chromosome Aberrations , CytogeneticsABSTRACT
El analisis de las frecuencias relativas de las distintas caracteristicas geneticas en grupos de personas que presentan algunas enfermedades ha ayudado al conocimiento de los componentes geneticos que, en un grado mayor o menor, estan presentes en un buen numero de padecimientos en el hombre. Es este estudo se analizaron las frecuencias de los grupos sanguineos ABO, Rh(D) y MN, asi como el tipo de cerumen en el oido, la facultad gustativa a la feniltiocarbamida (FTC), la habilidad para doblar la lengua, el tipo de lobulo de la oreja, el vello de la falange media de la mano y, ademas, la preferencia en el uso de una u otra mano, la forma de cruzarlas y la de cruzar los brazos, en 500 pacientes con cancer de mama, cervicouterino, del aparato digestivo, del aparato respiratorio, prostatico,testicular y de otros tipos. Las frecuencias obtenidas se compararon con las encontradas en 290 testigos compatibles por sexo y edad. Se encontro que las pacientes con cancer cervicouterino presentaban frecuencias altas de grupo O, Rh(+), FTC(+), lobulo de la oreja pegado, habilidad para doblar la lengua y cruzado de la mano derecha sobre la izquierda, en tanto que en las pacientes con cancer mamario se presentaron frecuencias elevadas de cerumen humedo, lobulo de la oreja pegado y cruzamiento de la mano derecha sobre la isquierda
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Genetics, Population , Neoplasms , Blood Group Antigens , PhenotypeABSTRACT
Se estudio la posible asociacion entre aberraciones cromosomicas con los seguientes factores: a) niveles de plomo sanguineo, b) acido delta aminolevulinico (AAL) urinario, c) tiempo de exposicion y d) edad. Se analizaron los cromosomas en linfocitos cultivados de 77 trabajadores expuestos al metal, 23 personas que laboraban cerca de la fuente de plomo (testigo interno) y 20 personas de otros lugares (testigo externo) en el area metropolitana de Monterrey, Nuevo Leon, Mexico. Se encontro incremento significativo en el porcentaje de celulas con aberraciones cromosomicas en los trabajadores expuestos en comparacion con ambos tipos de testigos.Cuando se calcularon los coeficientes de correlacion, al considerar a todas las personas estudiadas, se encontro asociacion de aberracion cromosomica con niveles de plomo sanguineo y tiempo de exposicion.Al considerar solamente a la poblacion expuesta se encontro asociacion de aberracion cromosomica con tiempo de exposicion.Al considerarse solamente la poblacion de testigos la asociacion de aberracion cromosomica fue con edad. En las tres poblaciones estudiadas se observaron grandes variaciones individuales